Talasemia: Síntomas, causas y tratamientos

La talasemia es la enfermedad de la sangre caracterizada por cantidades inferiores a las normales, de una proteína transportadora de oxigeno. Se trata de un trastorno hereditario de la sangre que presenta una cantidad inferior  de hemoglobina y de glóbulos rojos. El paciente puede presentar síntomas como fatiga, debilidad, palidez y crecimiento lento. Su tratamiento consiste en suministrar vitaminas y hasta transfusiones o trasplante de células madre de un donante, en casos más severos.

_{Por Cristina Cartier}

Daniel Gotta (MN 114.223), medico hematólogo explica para INS aspectos generales acerca de talasemia.

¿De qué se trata la talasemia?

“Es una enfermedad hereditaria, que proviene de las personas con orígenes en zona del Mediterráneo (Italia, norte de África, surde España, etc.). Sabemos que ha ido atravesando las generaciones por eso seguimos teniendo pacientes de talasemia”.

¿Cómo es la presentación de la enfermedad?

“Tiene diferentes gravedades. Desde la más débil, sin manifestaciones clínicas, hasta la talasemia más grave que puede causar muertes fetales, o niños con dependencia de transfusión durante toda su vida. Lo más importante es saber detectarla y entonces estudiarla correctamente”.

¿Cómo es la búsqueda de la enfermedad?

“Se hace simplemente a través de un laboratorio. Con un hemograma se puede advertir si el paciente tiene la enfermedad. De ahí en más se procede a diferenciarla básicamente de otra enfermedad, que es extremadamente frecuente, que es el déficit de hierro. Esta última manifestación la refieren muchos pacientes en la actualidad, fundamentalmente, en mujeres con ciclos menstruales muy abundantes, o después de los 50 años de edad donde las personas empezamos a perder hierro por el tubo digestivo”.

¿Por qué es tan importante la diferenciación que se menciona?

“Porque cambia totalmente el enfoque. A los pacientes con talasemia se les indica un tratamiento con acido fólico, o simplemente un seguimiento. En tanto a las personas con déficit de hierro se los asiste con dosis de hierro. Es importante aclarar que este último grupo, no necesitan un seguimiento médico específico. En cambio las personas con talasemia tienen un gran problema, que es la posibilidad de tener descendencia con una talasemia muy grave”.

¿El paciente suele presentar síntomas?

“Por lo general se advierte el diagnóstico en una búsqueda común y corriente. En un simple control se puede individualizar porque se presentan determinados parámetros en el hemograma, donde se identifican los síntomas de la talasemia”.

¿Si ambos integrantes de una pareja son enfermos de talasemia qué se debe hacer?

“Lo ideal es consultar a un médico especialista, se le hace un hemograma al paciente y su pareja, y con ese recaudo se recomienda realizar un estudio genético para evitar a futuro, una descendencia, con estudios de mayor complejidad en centros de referencia, como son los hospitales de mayor complejidad”.

¿Con qué se relacionan los tratamientos para la talasemia?

“En general en la talasemia menor, que es la más frecuente, no se necesita ningún tipo de tratamiento, excepto que el paciente tenga una alimentación baja en productos de origen vegetal, y se note el faltante de acido fólico. Por lo tanto con una alimentación adecuada y balanceada es suficiente. Es decir una buena cantidad de verduras y frutas. En determinados pacientes se puede incorporar una dosis de acido fólico, en tanto las transfusiones se implementan sólo en caso de talasemias mayores. Es decir se llevan a cabo en niños que nacen con una alteración genética muy  fuerte, con insuficiente producción de glóbulos rojos, para lo cual se sostiene el tratamiento con transfusiones de por vida para ese niño”.

¿El ácido fólico es un aliado importante?

“Es un gran aliado pero sólo para personas que llevan una dieta incompleta, lo cual suele quedar a criterio del especialista tratante. Lo ideal es consumir habitualmente verduras de hojas verdes y frutas. A diferencia de lo que piensa la gran mayoría, en cuanto a que la carne roja es buena para la talasemia, debemos aclarar que en realidad no es así. Los pacientes que tienen talasemia suelen presentar sobrecarga de hierro, porque el intestino absorbe una mayor cantidad de hierro. En el intestino existe un sensor de oxigeno, que en pacientes con talasemia, obliga a absorber hierro continuamente. El control se hace cada seis meses o una vez al año, de acuerdo a la situación del paciente”.

¿Cuál es la diferencia entre la talasemia y la anemia conocida popularmente?

“Existen diversos tipos de anemia. Los glóbulos rojos pueden tener problemas en su producción, que serian los trastornos de la médula, que son bastante infrecuentes. O pueden existir trastornos por faltante de hierro, acido fólico o la vitamina B12. El tercer tipo de anemia es cuando el glóbulo rojo se rompe, en donde la tarea del hematólogo es identificar el tipo de anemia que sufre el paciente, para resolver su causa”.

¿Cuál es la causa más frecuente de anemia?

“La causa más frecuente no es la talasemia, sino la anemia ferropenia, que es la que se produce por falta de hierro”.

Es decir, ¿Hay que indagar donde está la perdida de hierro en ese paciente para resolver la situación?

“Exactamente. Cuando existe una pérdida es porque algo está funcionando mal. En las mujeres es muy común en los ciclos de la menstruación, y en los hombres ocurre por el tubo digestivo. Por eso el especialista deriva a las mujeres al ginecólogo y a los hombres al gastroenterólogo, para evaluar debidamente donde está el problema”.

¿Es lo mismo en cualquier etapa?

“En cualquier etapa existen diferentes búsquedas según el déficit de hierro que se presente. En los niños habitualmente es a causa de falta de ingesta, es decir porque no ingiere la cantidad de hierro suficiente, o porque existen parásitos. En las mujeres adultas, se presenta en las menstruaciones. En los hombres adultos suele ocurrir en las pérdidas digestivas, por eso se indaga a través de endoscopias, tanto altas como bajas, para conseguir una buena evaluación. En tanto en los adultos mayores se recomienda analizar exclusivamente el aparato digestivo del paciente, porque puede ser el primer signo de una gastritis, un cáncer de colon, de estómago, o alguna ulcera, etc.”