Medicina de precisión: Tratamiento y prevención de enfermedades personalizados
La medicina de precisión es un enfoque emergente para el tratamiento y la prevención de diversas enfermedades. Se estudia la variabilidad individual en los genes, el entorno y el estilo de vida de cada persona. En nuestro país, este método se utiliza en distintas aéreas de la medicina, principalmente en oncología, lo cual permite identificar el tratamiento más efectivo para el paciente.
Tomás Cabachieff, Bioquímico de la Universidad de Buenos Aires, en diálogo con INS describe que: “La medicina de precisión es conocida también como la medicina personalizada. Sirve para el tratamiento y la prevención de enfermedades. Toma en cuenta la variabilidad individual, los genes, el ambiente, y el estilo de vida de cada persona”.
¿Hace enfoque en los enfermos y no en las enfermedades?
“Tal cual. La medicina de precisión pone en el centro al paciente y no trata a la enfermedad en sí misma. Cada persona es diferente, con su genética particular, cada quien responde de una manera distinta. Todo viene condicionado en cuanto a la manera en que nos alimentamos, la composición de la microbiota intestinal de cada uno que, sumado a otros factores, pueden marcar mayor predisposición a desarrollar ciertas enfermedades. Es decir que no solo se trata de la genética, sino que cada vez se va complejizando más el sistema, según el metabolismo, todo lo cual permite mejorar la calidad de vida, implementando tratamientos de manera correcta”.
¿Estamos hablando del futuro o de la realidad actual?
“Todavía estamos en una etapa incipiente pero ya es una realidad para muchas patologías desde hace varios años. En oncología se hicieron los primeros enfoques, utilizando mucho la medicina de precisión. Esto significó tratamientos dirigidos contra ciertas alteraciones genéticas presentes en algunos tumores. Antes se trataban a todos los pacientes de la misma forma, con quimioterapia, radioterapia o cirugía. Ahora contamos con nuevos tratamientos especificaos para determinadas alteraciones genéticas, con mejores resultados y menos afectos adversos, prolongando la sobrevida del paciente, y en algunos casos curando la enfermedad”.
¿En que áreas se está desarrollando más?
“En oncología se utiliza de manera rutinaria la medicina de precisión, haciendo una selección del tratamiento para cada paciente. Existen otras aplicaciones en desarrollo en relación al diagnóstico precoz del cáncer. A nivel mundial se conoce que una persona con cáncer obtiene su diagnóstico a partir de estudios de imágenes junto con estudios de anatomía patológica a partir de biopsias y observando determinados parámetros de laboratorio. Con estas nuevas iniciativas el gran desafío es desarrollar test que permitan detectar pequeñas cantidades de ADN tumoral en la sangre, es decir cuando el tumor aun no es detectable con métodos de detección convencionales. Esto permite un diagnóstico en una etapa muy temprana, lo cual facilita iniciar un tratamiento prematuro, antes de que el tumor siga creciendo”.
¿Ese ADN indica el lugar y características del tumor?
“En algunos casos eso se puede inferir de acuerdo a ciertos marcadores presentes en el tumor. De todas maneras uno de los conceptos nuevos que está revolucionando estas investigaciones, gira en torno a la posibilidad de empezar a tratar el tumor, independientemente de su localización. Es altamente probable que en el futuro no importará si se trata de un cáncer de mama o de pulmón, sino que el tratamiento será personalizado en función de las características moleculares del tumor”.
¿Sirve analizar antecedentes familiares?
“Claro. Se trata de otro tipo de estudios genéticos, muy utilizados en oncología. Los análisis de cáncer hereditario permiten identificar aquellas personas con un riesgo genético mayor de desarrollar un tumor. Es decir que con esta información el paciente se puede controlar de manera mas frecuente, o incluso tomar medidas preventivas más drásticas, como es la mastectomía preventiva”.
¿Cómo impacta en cuanto a costos esta implementación en el sistema de salud?
“Uno de los objetivos de la medicina de precisión es hacer un uso más eficiente de los recursos, con tal de brindar el tratamiento indicado, en la dosis correcta y en el momento correcto. En teoría no todas las personas deberían recibir la misma dosis de un tratamiento ya que cada persona tiene un metabolismo determinado, por lo cual cada individuo responde diferente a los diversos fármacos”.
¿Se reducen los efectos colaterales?
“En muchos casos se reducen y hasta se eliminan, tal es el caso de la quimioterapia. En algunas pacientes con cáncer de mama, podemos predecir si la quimio les aportará beneficios, de lo contrario se puede optar por otro tratamiento, evitando efectos adversos y apuntando a la calidad de vida del paciente”.
¿En qué situación estamos a nivel nacional frente a estas posibilidades médicas?
“Argentina viene aplicando la medicina de precisión hace varios años. Se aplica en oncología en conjunto con algunas empresas que envían muestras para realizar estos estudios al exterior. Actualmente también se hacen a nivel local tanto para diagnóstico de enfermedades genéticas, oncología y en otros ámbitos de prevención en personas sanas. En el ámbito de la prevención y bienestar los estudios genéticos permiten modificar dietas, considerando un buen descanso y con implementos antiinflamatorios, lo cual permite demorar el envejecimiento celular que termina siendo un factor de riesgo para varias enfermedades”.
¿Cómo es la pesquisa de enfermedades con este tipo de estudios?
“Los estudios relacionados con la microbiota son los profesionales nutricionistas quienes hacen la prescripción mayormente, aunque sabemos que aún existe desconocimiento sobre los mismos y en muchos casos la primera consulta la hace el paciente con su médico de cabecera. A nivel mundial se puede acceder a estudios genéticos y de microbiota, tanto por prescripción médica como de manera directa con empresas que se encargan de coordinar el envío de kits de toma de muestra y el envío de las mismas al laboratorio para su análisis posterior”.