Enfermedades poco frecuentes: Más investigación y recursos salvarán vidas

Como cada vez que se plantean temas vinculados a la salud de las personas, el día mundial de las enfermedades raras pretende instalar la problemática que padece un sector pequeño de la sociedad.

El último día de febrero fue seleccionado desde 2008  para reflexionar acerca de aquellas enfermedades que suelen tener un componente genético y presentar una sintomatología particular. El claro objetivo de estas jornadas internacionales es crear conciencia y ayudar a quienes sufren alguna enfermedad poco frecuente denominada “rara” para recibir un diagnóstico oportuno para arribar al tratamiento médico que les garantice una buena calidad de vida.

Se trata de diferentes patologías que comprende a una reducida parte de la población, a la vez que existen diversos trastornos raros que se atribuyen a infecciones, alergias, causas ambientales y cánceres poco comunes. “Siempre la consulta médica y un diagnóstico temprano resultan de vital importancia para un buen acompañamiento al paciente”, aseguran los especialistas e investigadores.

Cabe señalar que se denominan “enfermedades raras” porque las sufren menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Actualmente, alrededor de un 8% de argentinos en algún momento de sus vidas, sufre algún diagnóstico vinculado. Se estima más de 300 millones de personas en el mundo con una de las de más de 7.000 enfermedades, aunque cada semana se suman nuevas patologías a la lista internacional. En su gran mayoría generan graves consecuencias degenerativas y crónicas en los pacientes que las padecen, a causa de avance y la profundización de la dolencia durante el proceso de búsqueda de un diagnóstico correcto.

En la mitad de los casos las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, afectando en su mayoría, al sistema nervioso del  niño. Una de las principales dificultades a las cuales se enfrentan pacientes y padres, pasa por conseguir un diagnóstico certero y preciso. “La realidad es que hemos recorrido varios especialistas, hasta que nuestro hijo pudo tener el diagnostico de déficit de hormona de crecimiento. Hoy podemos asegurar que se trata de un niño con vida normal, que debe estar atento a su dosis de medicación y el correspondiente seguimiento para confirmar el éxito del tratamiento elegido. Lo único que hace distinto a nuestro hijo del resto de sus pares, es tener una talla menor en su ropa”, aseguran los padres de un menor de 5 años que recorrió diversos consultorios hasta que fue diagnosticado con una enfermedad rara.

A estas enfermedades también se las denomina “huérfanas”, debido al hándicap que presentan respecto de la investigación clínica y experimental. La ciencia médica trabaja a partir de los casos que se van presentando, que se vinculan con posibles tratamientos con drogas existentes y en proceso. “Lo importante es que este tipo de pacientes no sientan que quedan afuera del abanico de soluciones posibles para sentirse acompañados en la sociedad”.

FADEPOF, La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes destaca que: “ Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias, poseen mayor riesgo de verse afectadas por la exclusión social y estigmatización debido a los escasos conocimientos, experiencia y concientización sobre los desafíos a los que se enfrentan en todos los ámbitos de la vida. Inicialmente en lo referido a la salud, pero también en lo educativo, laboral y social “, y brinda datos actualizados en nuestro país:

• En Argentina, se considera «enfermedad poco frecuente (EPOF)» a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes.

• 3.6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente. Representando a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.

• 7 de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años.