Neurofibromatosis: La más común de las enfermedades infrecuentes
La Neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta el crecimiento de las células en los nervios generando tumores, que suelen ser benignos pero que de todas formas requieren de la atención del especialista. En INS hablamos con la Dra. Patricia Ciavarelli, Neurocirujana, Jefa de la Sección Neurofibromatosis del Hospital de Clínicas, para saber más acerca de esta patología incurable pero tratable.
¿Dra. Ciavarelli qué es la neurofibromatosis (nf)?
“Es una enfermedad crónica, es decir que no tiene cura, una entidad genética con predisposición a formar tumores, el 50% se hereda de los padres y el otro 50% lo presentan espontáneamente. es decir que se puede transmitir a los hijos de pacientes con nf con una probabilidad del 50%. el cromosoma afectado en esta patología es el 17“.
¿Por qué se llama neurofibromatosis?
“Porque tiene predisposición a formar tumores, el más característico de la enfermedad es el neurofibroma, que se desarrolla a partir de las estructuras de los nervios periféricos. pueden presentarse en la piel, en el celular subcutáneo, en un nervio periférico o plexo. además pueden detectarse otros tumores como gliomas (tumores primarios del cerebro) a nivel del nervio óptico, que es más frecuente en niños y de evolución más benigna que en los pacientes sin neurofibromatosis“.
¿Cómo se diagnostica la nf?
“Si un niño, adolescente o adulto presenta más de 6 manchas café con leche sin lugar a dudas, podemos pensar en neurofibromatosis tipo 1. Debemos buscar también, si presenta pecas en axila o ingle para completar el diagnóstico. La presencia de neurofibromas cutáneos facilita el diagnóstico. A nivel ocular la presencia de nódulos de lisch (hamartomas del iris), constituye otro criterio diagnóstico junto con dificultades en la visión por presentar tumor en el nervio óptico (glioma). La escoliosis y displasias de huesos son otro signo a tener en cuenta. sin embargo, los niños a veces sólo pueden consultar por manchas y si son menos de 6, el estudio genético hace el diagnóstico“.
Manchas café con leche 
Pecas axilares 
Nódulos de Lisch
¿Qué es la schwannomatosis?
“Es otra entidad genética con predisposición a formar tumores, pero éstos crecen a partir de las cubiertas del nervio que son las células de schwann, si los schwannomas crecen en ambos nervios acústicos (antiguamente llamada neurofibromatosis tipo 2), el gen afectado es el gen nf2 en el cromosoma 22. Pueden acompañarse de otros tumores del sistema nervioso central como meningiomas o ependimomas. es una enfermedad neuroquirúrgica, ya que la cirugía resulta ser el tratamiento inicial, aunque han aparecido algunos medicamentos que mejoran la calidad de vida del paciente. Además puede existir otra entidad con schwannomas periféricos pero sin compromiso auditivo“.
¿Por qué consulta el paciente?
“La consulta por dolor debe hacernos prestar atención porque puede ser la causa de un neurofibroma profundo que debemos investigar con resonancias para diagnosticarlo. También puede deberse a la escoliosis. Las incomodidades estéticas son otra causa de consulta. pequeños o gigantes los neurofibromas afectan la calidad de vida de los pacientes. aun más si se malignizan, hecho que ocurre en tumores profundos a muy baja frecuencia. Existen estudios para detectarlos tempranamente, de ahí la importancia impostergable de los controles“.
¿Trae aparejadas otras enfermedades?
“Sí, se asocia en algunos casos a hipertensión arterial (hay que descartar feocromocitoma), disturbios endocrinológicos (pubertad precoz, baja talla), patología mamaria, tumores gastroentéricos (gist), dificultades cognitivas, epilepsia y otros tumores en cerebro que por suerte son menos frecuentes, pero hay que pensar en todas las posibilidades al momento de la consulta“.
¿Quién controla a estos pacientes?
“Son pacientes que deben ser evaluados por muchos especialistas, de ahí la formación del centro de neurofibromatosis que funciona en el Hospital de Clínicas hace más de 10 años y que ya cuenta con la atención de más de 1000 pacientes. Funcionamos junto con la Asociación Argentina de Neurofibromatosis (AANF) y realizamos consultas online para pacientes del interior y de otros países de latinoamérica“.
¿Cuáles son los resultados?
“Nuestro hospital cuenta con los mejores especialistas en cada área de atención, elogiados por la idoneidad y el acompañamiento en esta entidad crónica sin cura. Si bien han aparecido nuevos medicamentos para algunos tumores en específico, todavía no estan aprobados para su uso y son de difícil acceso. El tratamiento de elección para estos tumores de nervio resulta ser la cirugía“.
¿Además de atender en el hospital llevan sus conocimientos y experiencia otros lugares?
“Realizamos la apertura de nuestro centro, es así que viajamos como equipo de médicos del centro de neurofibromatosis, gracias al esfuerzo de la AANF, dando conferencias y evaluando pacientes por diversas provincias. además estamos conectados con los mejores especialistas del mundo para continuar aprendiendo“.