Piel de cristal: Causas, síntomas y tratamientos

La epidermólisis ampollar o bullosa, también conocida como “Piel de Cristal” o “Piel de Mariposa”, es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que se transmiten genéticamente. Sus síntomas más comunes incluyen ampollas, erosiones, úlceras y heridas en la piel, que hacen su aparición con roces o traumatismos leves, y a veces, en forma espontánea, con la fiebre o el calor.

Para conocer sobre esta enfermedad poco frecuente que padecen casi medio millar de personas en el mundo, en INS hablamos con la Dra. Graciela Manzur (MN 63141), Directora y fundadora del CEDIGEA (Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar), División de Dermatología del Hospital de Clínicas. CEDIGEA es un centro de investigación y desarrollo de alto nivel científico que depende de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires y está enfocado, entre otras cuestiones, en la indagación de las genodermatosis. Esta abarca a un conjunto de enfermedades hereditarias de la piel, cuya base es la alteración de los genes que regulan el desarrollo y expresión de los diferentes componentes cutáneos. Si bien son afecciones poco frecuentes, en su conjunto abarcan un gran grupo de desórdenes que causan alta morbilidad y significativa mortalidad en las edades pediátricas y también en la etapa adulta.

¿Cómo se manifiesta la enfermedad?

“Se trata de un grupo de enfermedades que se transmiten genéticamente, es decir que se producen por una alteración los genes encargados de formar proteínas necesarias para mantener adheridas las distintas capas de piel. Ante el más mínimo roce o traumatismo, la piel se lastima, manifestando una ampolla o erosión. Se transmiten en forma hereditaria, ya sea en forma dominante (alguno de los padres tienen la enfermedad y el 50 % de su descendencia tendrá la misma afección) o recesiva, (los papás son portadores, no se evidencia enfermedad, pero pueden transmitirla en un 25% a su descendencia). Hay un porcentaje que es por mutación espontánea (los padres no tienen la afección), es por eso que el estudio genético molecular identificando el gen involucrado, es de suma importancia ya que nos orienta en cómo seguir, tratar al paciente y brindar un consejo genético. La enfermedad se suele manifestar al nacimiento o en los primeros meses de vida, pero puede haber cuadros leves que no son identificados y se confunden con otras afecciones (dishidrosis, infecciones recurrentes). Hay cuatro tipos de epidermólisis ampollar, con distinto compromiso y severidad, algunos con afectación de las mucosas y de otros órganos, esto es particularmente importante, por el cuidado que tienen que tener estos niños o adultos de las mucosas: Por ej: alimentación blanda, procesada, no dura ni rugosa, natural, no caliente, para evitar las ampollas en la boca y esófago, ya que al cicatrizar pueden llevar a la fibrosis, y a disfagia (dificultad para tragar). Deben tener una alimentación hipercalórica e hiperproteica, ya que la necesitan para cicatrizar. Es decir que deben ser seguidos por equipo multidisciplinario, conformado por dermatólogos, pediatras, clínicos, nutricionistas, gastroenterólogos, kinesiólogos, etc. Al conocer de qué gen se trata, podemos saber si es una forma severa con compromiso interno, o por lo contrario, si consiste en una forma más leve”.

¿Existen distintos tipos de manifiestos de la enfermedad?

“Cuando el paciente nace con ampollas suele pasar que algunos mejoran con el correr de los meses, con lo cual se presupone una lesión simple. En tanto, otros niños no mejoran, y se plantea la posibilidad de que sean los tipos distróficas, por lo cual es muy difícil hacer el diagnóstico desde la clínica, se necesita la realización de una biopsia, para establecer el nivel de la ampolla, y la confirmación del gen involucrado con el estudio molecular, ya que existen distintos tipos de epidermólisis ampollar, y dependiendo del tipo de gen, se puede saber si en el futuro ese niño tendrá compromiso por dentro o no, por lo cual se lo puede cuidar de una manera distinta. Algunos pacientes presentan poco compromiso de piel y mucho compromiso mucoso. Al venir de un diagnóstico de una forma leve de la enfermedad, ocurre usualmente que ese paciente no se cuidaba debidamente y después en la adolescencia comienzan con dificultad para tragar (disfagia), complicación que altera la calidad de vida, debiéndose hacerse dilatación esofágica y eventualmente gastrostomía. Es por eso que cuanto más precoz se obtiene el diagnóstico molecular, sabremos a ciencia cierta cómo indicar la mejor terapéutica”.

¿Cómo son los tratamientos?

“Se trata de forma sintomática, se tiene que desinfectar las ampollas, se drenan y se cubren con apósitos siliconados o cremas que ayudan a cicatrizar. Se protegen los sitios de roce, para no hacer ampollas. Sin embargo ahora sabemos que existe una terapia génica, que tanto en USA, como en Europa, están en fase de investigación, y falta muy poco para lograr tenerla. El estudio molecular, no solo sirve para hacer un diagnóstico correcto, para orientar los cuidados oportunos, sino que es la base de ésta terapia génica, que permite la corrección de los genes mutados.”

¿Con los nuevos tratamientos puede venir la cura?

“Se ha elaborado una crema que transporta mediante un vector viral (HERPES VIRUS TIPO I inactivado) dos copias sanas del gen afectado (colágeno VII), este se encuentra alterado en el tipo distrófico de la piel de cristal. Este vector viral suministra a la célula la información para producir en forma correcta el colágeno VII, cerrándose la herida dando más resistencia con un efecto duradero por 3 meses aproximadamente. Esta investigación fue liderada por el Dr. Peter Marinkovich y financiada por la empresa Krystal Biotech. También es prometedor el trasplante de células madre epidérmicas transgénicas, Todo ésto nos muestra un panorama de mucha investigación para poder llegar a la cura de la enfermedad”.

¿Cuál es la incidencia de la enfermedad en Argentina?

“En nuestro país tenemos confirmados más de 400 pacientes con epidermólisis bullosa. Gran parte de los mismos tienen su estudio molecular realizado. El número de personas afectadas va aumentando, porque en la medida que se difunda la enfermedad, se van haciendo diagnósticos más precisos. Muchos pacientes aparecen con otro diagnóstico, como psoriasis, cuando en realidad se trata de esta enfermedad. Cuanto más se conozca al respecto, más sabremos acerca de personas afectada por esta patología”.

¿Cuál es la expectativa de vida para estos pacientes?

“ En cuanto a la forma más simple de la enfermedad, la expectativa de vida del paciente es la misma que cualquier otra persona. En tanto si nos referimos a las formas más severas de la enfermedad, ese pronóstico de vida se altera notablemente. Es muy importante el control que se ejerza sobre las heridas de los pacientes, ya que se observa que si las lesiones crónicas están permanentemente infectadas, sin un manejo adecuado, se facilita el riesgo de cáncer de piel. En las formas más severas, se aconseja controlar las heridas cada 3 meses, a partir de los 9 años, para detectar posibles alteraciones o lesiones sospechosas de transformación maligna. Toda úlcera o herida que no se cura en un tiempo prudencial, se debe consultar al especialista ”.

¿Se debe prestar especial atención a ampollas que no sanan y a quienes se lastiman con mucha facilidad?

“ Así es por eso se denomina piel de cristal, o piel de mariposa, porque ante el más mínimo roce o traumatismo al no funcionar la piel, ya que no se pegan correctamente las distintas capas, se hace la ampolla. Son enfermedades que también puede producir una ampolla el calor o ante la fiebre circunstancial de ese paciente. Se recomienda que permanezcan en ambientes frescos, con aire acondicionado para evitar lesiones”.

¿Qué sucede con la exposición al sol?

“No todos los cuadros son iguales, pero es importante considerar los momentos del día de menor fuerza solar para disfrutar al aire libre. Se intenta mantener la misma calidad de vida del resto de las personas, pero sabiendo que no deben sentir calor ya que esto facilita la formación de las ampollas. No se trata de cuadros contagiosos ni infecciosos, por lo cual se recomienda explicar lo que sucede al entorno del niño. En la escuela se debe conocer acerca del diagnóstico del paciente, para preservarlo de nuevas heridas, pero sabemos que necesitan la interacción con sus pares como cualquier niño. Los pacientes van viviendo con sus ampollas y se van cuidando”.

¿Las Obras Sociales cubren los tratamientos necesarios?

“Lo cierto es que las cremas no están cubiertas debidamente. Hemos llegado a la Justicia para que a un paciente se le reconozca la vaselina en su tratamiento. Sabemos de las gasas, los apósitos siliconados importados, que se comercializan con un gran valor económico. Lo concreto es que estos pacientes todos los días de su vida tienen heridas en la piel. Se intenta proteger las rodillas con rodilleras, con el uso de zapatillas cómodas para que no le produzcan ampollas, las vendas de las manos deben ser con dedos separados para que no se fusionen al hacer cicatriz (formas distróficas), etc. Todos los cuidados son importantes y tienen su costo especifico sin consideración desde lo protocolar. Lo mismo ocurre con la alimentación, donde se han logrados preparados suaves que eviten la aparición de ampollas en boca, cuidando muy bien los dientes del paciente para evitar la pérdida de piezas dentarias ”.