ELA, Esclerosis Lateral Amiotrófica: Causas, síntomas y tratamiento

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica degenerativa que afecta las neuronas motoras que están en el cerebro y en la médula espinal provocando que los músculos dejen de funcionar. Su origen es desconocido y no se puede curar. El promedio de sobrevida de los pacientes es de 3 a 5 años. En algunos casos excepcionales la enfermedad puede llegar a detenerse, como en el científico Stephen Hawking, quien sobrevivió con ELA durante varias décadas. 

Los estudios epidemiológicos han estimado que la incidencia o cantidad de personas que desarrollarán ELA cada año es aproximadamente 2 de cada 100.000 de la población general. La prevalencia o cantidad de personas que viven con ELA al mismo tiempo es aproximadamente 7 de cada 100.000 habitantes. En Argentina se estima que tanto la incidencia como la prevalencia, son acorde a los datos epidemiológicos publicados en el resto del mundo. En INS dialogamos con la Dra. Eugenia Conti (MN 120162) Médica Neuróloga especialista en enfermedades neuromusculares del Hospital de Clínicas José de San Martin, para conocer más de esta enfermedad.

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¿Dra. Conti de que se trata la ELA?

La ELA es una enfermedad de las neuronas que se van degenerando y perdiendo función, en consecuencia no llega el impulso al músculo que se va atrofiando, y como consecuencia debilita diferentes partes del cuerpo con los problemas que esto trae“.

¿Cuáles son los síntomas y como es su progresión?

Hay diferentes formas de inicio, lo más frecuente es que comience a sentir debilidad en un pie, como que se tropieza y siente que no responde aunque le manda la información. También en un brazo o una mano, empiezan a notar que los músculos se contraen solos, a veces se manifiesta con dificultad para hablar y esto suele ir progresando de manera tal que actividades cotidianas no se pueden realizar por debilidad muscular. Estos síntomas deberían motivar la consulta. La progresión es aleatoria, puede ir apareciendo en todo un brazo y por un tiempo no, y luego en una pierna por ejemplo. A nivel bulbar con dificultad para hablar, tragar, debilidad para articular la palabra, y a nivel cervical o lumbar con debilidad en las manos o piernas respectivamente sin una línea específica“.

¿Tiene prevalencia por edad o factor de riesgo asociado?

No hay ningún factor de riesgo demostrado. Aproximadamente entre los 50 y 60 años hay mayor prevalencia de inicio de los síntomas, aunque con menor frecuencia hay pacientes mucho más jóvenes y mas añosos que también los manifiestan. Se han descripto muchos factores de riesgo cuya causalidad está discutida. Es multifactorial, hay alguna predisposición genética aunque no está considerada una enfermedad de estas características. Si bien va tomando mayor preponderancia y susceptibilidad el factor genético, no es una enfermedad hereditaria ya que es muy bajo el porcentaje de estos casos. Además hay factores ambientales o ejercicios muy extremos con traumatismos, no como los que realiza un deportista en su práctica habitual“.

Dra. María Eugenia Conti MN 120162 Médica Neuróloga del Hta. de Clínicas, a cargo del área enfermedades neuromusculares.

¿Cuál es el pronóstico de las personas que sufren ELA, se puede curar?

Lo habitual es que sea progresiva, hasta ahora no tenemos la cura de la enfermedad. Hay muy poquitos casos como el de Stephen Hawking que vivió 50 años con la enfermedad, pero no se pudo determinar porque tuvo esa evolución y logró sobrevivir tantos años. El pronóstico de sobrevida es de 3 a 5 años, aunque hay pacientes que pueden vivir más y en otros ser más agresiva“.

En una entrevista realizada al Senador Esteban Bullrich, diagnosticado con ELA, cuenta que costó diagnosticarlo. ¿Es esto habitual?

Hay diferentes formas de presentación, que generan diferentes tiempos de diagnóstico. En realidad primero pensamos en otras enfermedades antes de diagnosticarla. Últimamente hay mayor información, muchos neurólogos se dedican al tema y se diagnostica más rápido que años atrás. No hay un método complementario, como por ejemplo hacer una tomografía y saber que el paciente tiene ELA, es puramente clínico. Por ejemplo: si es solamente el habla y el resto del examen neurológico es normal, puedo sospechar que va a evolucionar a una ELA, pero no lo es por criterio. Para confirmar que se trata de la enfermedad se necesita sumar dos o tres regiones afectadas, porque para decirle a un paciente que tiene ELA hay que estar muy seguro, ya que se siente como si te lanzaran un balde de agua fría, como fue el challenge de un tiempo atrás“.

Hace 5 años diferentes personalidades del múltiples ámbitos, participaron de un challenge que consistía en que se les vuelque un balde de agua helada, para luego compartirlo en redes sociales y medios de comunicación. Fueron imitados por miles en todo el mundo. El objetivo era visibilizar la problemática y recaudar fondos que se destinen a la investigación, además de crear consciencia sobre lo que experimenta una persona cuando le comunican que sufre Esclerosis Lateral Amiotrófica. Para conseguir la cura es necesario saber donde comienza, cual es el primer eslabón de esta cadena para poder atacar ese lugar de manera efectiva.

¿Hay medicación o tratamiento para frenar la progresividad y mejorar la calidad de vida del paciente?

Lo que hacemos es armar un equipo de profesionales como ser kinesiólogos, fonoaudiólogos, nutricionistas, neumonólogos para los diferentes síntomas que van apareciendo. Cuando hay dificultad respiratoria se utilizan unas máscaras para ventilación no invasiva, que han prolongado meses la sobrevida cuando se usa precozmente. También se utilizan a nivel farmacológico dos medicamente, que aunque no curan, han demostrado que pueden enlentecer la evolución. Lo más importante es un buen equipo multidisciplinario para atacar los diferentes puntos que esta enfermedad va deteriorando. Los psicólogos son un gran apoyo para el paciente y también para la familia, cuidadores, y todos los que se encuentren involucrados en la enfermedad“.

¿Se puede hacer prevención?

La realidad es que no. No hay ningún estudio que pueda afirmar que alguien va a tener ELA, y tampoco si hay un factor sobre el que uno puede actuar de manera preventiva para no desarrollarla. Hay mucho que no sabemos por ahora y por eso no podemos prevenirla. Sobre el bajísimo porcentaje de probabilidad hereditaria, es donde más se está trabajado para saber si allí tenemos un punto de partida para saber como inicia todo y hacer prevención“.

¿Cuánto hace que se conoce y qué se pensaba antiguamente sobre esta patología?

En 1873, el Neurólogo francés Jean-Martin Charcot, fue el primero que describió la anatomía patológica de la degeneración lateral de los tractos de la médula espinal y la debilidad muscular, detallando lo mismo que vemos ahora. Hoy sabemos un poco más de las diferentes formas de presentación porque las tenemos presentes, pero clínicamente es lo mismo que se definió en aquel momento“.

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Suele confundirse a la Esclerósis Múltiple (EM) con esta enfermedad pero no tiene nada que ver ¿Verdad?

Se confunde bastante pero son distintas, la EM es una enfermedad crónica inflamatoria en la que la mielina se va degenerando en el cerebro y lo más frecuente es la presentación en brotes y remisiones. Es decir que aparece un síntoma y se va, lo que permite volver a un estado que en general es normal. Además existen múltiples tratamientos. En cambio la ELA es una enfermedad neurodegenerativa, una vez que empieza sigue avanzando“.

El Hospital de Clínicas tiene destacados especialistas como Ud. para atender pacientes con esta patología, ¿Cómo se los puede contactar?

Estamos en el piso 9 sala 4 de la división Neurología, en el área de enfermedades neuromusculares y electromiografía de la que estoy a cargo. Allí hacemos estudios como la electromiografía que es primordial para el diagnóstico de la ELA. Ante cualquier duda me pueden escribir a nuestro correo electrónico para consultas: neuromuscularesclinicas@hotmail.com“.